TTIY1004 Geenitiedon hyödyntäminen terveystieteissä (1–2 op)
Kuvaus
Sisältö
Pakollinen osa, 1 op:
Kurssilla tutustutaan luentojen ja kirjallisen oppimateriaalin avulla terveystieteellisestä näkökulmasta perinnöllisyyden ja genomianalytiikan käsitteistöön, genomitiedon hyödyntämiseen sekä niihin liittyviin eettisen sääntelyn kysymyksiin. Luentojen syventävät aihealueet vaihtelevat vuosittain sisältäen mm. seuraavia teemoja:
- Periytyminen ja geneettisen tiedon välittyminen terveystieteellisestä näkökulmasta
- Sairauksien genetiikka ja elämäntapojen vaikutus geeninsäätelyyn
- Genomitiedon hyödyntäminen ja sääntely Suomessa
- Ajankohtaisia modernia molekyyligenetiikkaa hyödyntäviä terveystieteiden sovellusalueita
- Eettisen sääntelyn kysymykset geenitietoa käyttävissä terveystieteellisissä sovelluksissa
- Pipetointiharjoittelu
- Genomisen DNA:n eristäminen
- Genomisen DNA:n monistaminen PCR-menetelmällä
- Genomisen DNA-preparaatin laadun ja pitoisuuden arviointi
- Agaroosigeelielektroforeettinen DNA:n tarkastelu eli PCR:n tuloksen tarkastelu
- Tulosten dokumentointi ja arviointi
Suoritustavat
Pakollinen osa, 1 op:
Luentoja 10 tuntia
Luentoihin liittyvää ajankohtaista lisäluettavaa
Luentoihin ja lisäluettavaan perustuva esseetehtävä tai luentopäiväkirja
Valinnainen osa, 1 op:
Harjoitukset 12 tuntia JA laboratoriopäiväkirja tai –seloste. Jokaiselle harjoituskerralle on osallistuttava, kertoja ei voi suorittaa korvaavilla tehtävillä.
Arviointiperusteet
Pakollinen osa, 1 op:
Esseetehtävä/luentopäiväkirja 100% (vaihtoehtoisena suoritustapana tentti; ensisijainen suoritusmuoto on essee, mikäli se jää palauttamatta, pidetään tentti yleisenä tenttipäivänä)
Valinnainen osa, 1 op:
Laboratoriopäiväkirja tai –seloste sekä kaikkiin harjoituksiin osallistuminen
Osaamistavoitteet
Opintojaksolta valmistuttuaan opiskelija osaa:
kuvata solujen jakaantumisen ja geneettisen tiedon välittymisen perusperiaatteet sekä tunnistaa niiden sovelluskohteita
kertoa mitä tarkoitetaan suomalaisella tautiperinnöllä ja kansantaudeilla ja miten genetiikka liittyy terveyteen tai sairauteen
kertoa mitä tarkoitetaan kudos- ja biopankeilla ja biopankkitutkimuksella
tunnistaa genomitiedon saatavuuden yleistymisen hyötyjä ja haittoja
kuvailla ajankohtaisia terveyteen liittyviä geneettisiä tai solu- ja molekyylibiologisia menetelmiä hyödyntäviä tutkimusalueita kuten esim. genetiikka syöpätutkimuksissa, mikrobiomi-tutkimus, kaksostutkimus, kantasolututkimus, lapsettomuushoidot, perinnöllisyysneuvonta (painotukset vaihtelevat kurssivuosittain vierailevien luennoitsijoiden aiheiden mukaan)
Osaa pohtia terveystieteellisten sovellusten näkökulmasta geenitiedon käytön eettistä sääntelyä
Valinnaiset laboratorioharjoitukset suoritettuaan opiskelija osaa
- kertoa mitä tarkoitetaan polymeraasiketjureaktiolla (PCR) ja miten sitä sovelletaan käytännössä geenitutkimuksissa.
- kertoa geneettisen diagnostisen analytiikan perusperiaatteet
Lisätietoja
1. vuoden syyslukukausi (edellisen luentokurssin jatkeena), tai 1. vuoden kevätlukukausi
Esitietojen kuvaus
LBIP1001 Solu- ja molekyylibiologian perusteet (liikunta- ja terveystieteissä) tai vastaavat tiedot
Oppimateriaalit
Aittomäki, K., Moilanen, J. & Perola, M. (toim) 2016: Lääketieteellinen genetiikka. Helsinki: Duodecim.
Muu kurssilla annettava lisämateriaali.
Suoritustavat
Tapa 1
Tapa 2
Geenitiedon hyödyntäminen terveystieteissä, Osallistuminen opetukseen (1 op)
Luentoja 8 tuntia
Luentoihin liittyvää ajankohtaista lisäluettavaa
Luentoihin ja lisäluettavaan perustuva esseetehtävä tai luentopäiväkirja
Aittomäki, K., Moilanen, J. & Perola, M. (toim) 2016: Lääketieteellinen genetiikka. Helsinki: Duodecim.
Opetus
12.10.–31.12.2020 Luento-opetus
Osallistuminen opetukseen (1 op)
Harjoitukset 12 tuntia JA laboratoriopäiväkirja tai –seloste. Jokaiselle harjoituskerralle on osallistuttava, kertoja ei voi suorittaa korvaavilla tehtävillä.